对新生儿出生缺陷采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残,促进健康,是出生缺陷综合防治的第三道防线。开展新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、新生儿免费耳聋基因筛查、新生儿先天性心脏病筛查。尽早发现遗传代谢病、听力障碍及先心病儿童，及早干预、及早治疗,减少儿童残疾的发生,提高人口素质。
新生儿及时接受相关疾病筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗,减少儿童残疾。
0-6岁儿童需要定期接受儿童保健服务
新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的,应当及时就诊。
展开剩余48%儿童在接受新生儿家庭访视、满月、3、6、8、12、18、24、30月龄及3、4、5、6岁健康检查的同时进行阶段性眼病筛查和视力检查，共13次。早期发现影响儿童视觉发育的眼病，及早矫治或及时转诊，预防儿童可控制性眼病的发生发展，保护和促进儿童视功能的正常发育。
出生缺陷患儿需及时接受治疗
确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。
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